Пациентам с редким наследственным заболеванием выдадут еще один паспорт

Болезненные отеки разных частей тела, удушье, слабость и острая боль в животе – эти симптомы вводят в заблуждение врачей и тех людей, у кого они возникают. Многие из пациентов и даже врачей не знают, что это проявления редкого и опасного для жизни генетического заболевания: наследственного ангионевротического отека (НАО). Как следствие – этот диагноз ставится по прошествии многих лет после возникновения первых симптомов, а сами пациенты живут долгие годы, рискуя умереть, например,  от отека гортани. Участники прошедшего в Москве 22 – 24 марта 2017 года XIV Международного конгресса «Современные проблемы иммунологии, аллергологии и иммунофармакологии» обсудили значимость проведения образовательных мероприятий для врачей, а также для пациентов с соответствующими симптомами. Кроме того, на Конгрессе был представлен «паспорт пациента с НАО» — документ, в котором описаны правила оказания первой помощи во время приступа заболевания. Он также подтверждает право пациента на хранение лекарственных средств, которые при необходимости можно будет ввести в случае острого состояния.

Наследственный ангионевротический отек – редкое заболевание, которое встречается у одного на 50 000 – 100 000 человек. Оно вызвано мутацией гена SERPING1, которая приводит к количественному и/или качественному дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления и проницаемость стенок кровеносных сосудов (C1-ингибитор). Низкий уровень этого протеина в организме приводит к тому, что капилляры пропускают жидкость в соседние ткани, вызывая отек. Он может появиться в любом месте: обезобразив лицо, вызвав сильные боли в животе, усложнив движение при локализации на нижних конечностях и затруднив дыхание при отеке гортани.

Конрад Борк (Konrad Bork), профессор клиники кожных болезней при Университете имени Иоганна Гуттенберга в Майнце (Германия), выступление на Конгрессе от 23 марта 2017 г.:

«Пациенты с НАО сталкиваются с множеством ограничений в повседневной жизни: из-за непредсказуемости течения заболевания для них представляют опасность путешествия на большие расстояния,  болезненные отеки вызывают трудности в учебе, на работе, в личной жизни. Кроме того, из-за сложностей в постановке диагноза или по причине отсутствия нужного препарата, каждый год приходится фиксировать новые смертельные случаи по причине удушья из-за отека гортани, который нередко возникает у пациентов с НАО. Это тягостно осознавать, ведь существующие методы лечения могут спасти и облегчить жизнь всех пациентов с этой болезнью».

НАО – это единственное заболевание из числа первичных иммунодефицитов, симптомы которого проявляются у детей, а острые приступы возникают в течение первого или второго десятилетия жизни. И если близкий родственник ребенка погиб из-за отека гортани, это – сигнал для врача, что перед ним может быть пациент, страдающий этой болезнью.  Наследование заболевания происходит с вероятностью 50%.

Анна Юрьевна Щербина, д.м.н., профессор, заведующая отделением иммунологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева, выступление на Конгрессе от 23 марта 2017 г.:

«Средний возраст первого проявления, или дебюта, наследственного ангиоотека у детей — 10 лет. Причем у маленьких пациентов проблема с диагностикой заболевания гораздо выше, чем у взрослых, т.к. большинство биохимических показателей организма нестабильны. Поэтому наиболее верным решением для выявления НАО является генетическое исследование».

Сложности с диагностикой и задержка в постановке диагноза встречаются достаточно часто. Причиной тому – сходство НАО с другими более распространенными заболеваниями, а также низкая информированность о нем среди медицинских работников. Например, его симптомы могут быть ошибочно приняты ими за аллергические реакции, которые почему-то не отвечают на традиционно назначаемое в таких случаях лечение антигистаминными препаратами, или за расстройство желудочно-кишечного тракта. Как следствие, около 30% пациентов, страдающих от НАО, подвергаются ненужным хирургическим операциям, и попадают на операционный стол с подозрением на аппендицит или синдром острого живота. В Испании средний срок от дебюта заболевания до постановки диагноза занимает 13 лет, в Дании – 16 лет, в России же еще на год больше.

Елена Александровна Латышева, к.м.н., ст. научный сотрудник отделения иммунопатологии взрослых, ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА МЗ РФ, выступление на Конгрессе от 23 марта 2017 г.:

«Очень часто мы говорим пациентам: информируйте врачей в ближайших от вас лечебных учреждениях о том, что такое НАО и какие подходы к его лечению существуют. Сегодня образование  медицинских работников, к которым обращается человек с симптомами заболевания: стоматологов, хирургов, гинекологов, отоларингологов, — ложится на плечи тех врачей, которые уже столкнулись с данным заболеванием и могут лечить его, а также и самих пациентов. Но в этом есть и преимущество: во-первых, пациент может выстроить доверительные отношения с лечащим врачом и корректировать терапию, а во-вторых, он учится самостоятельно оказывать себе помощь и преодолевать ограничения. Это важное дополнение к той обучающей активности, которую проводят ведущие медицинские центры и фармацевтический бизнес».

Примерно у половины пациентов с НАО ежемесячно развивается один и более приступов, т.е. появление новых отеков, а в отдельных случаях – один или даже два раза в неделю. Помимо угрозы для жизни, они оказывают негативное влияние на ее качество, приводя к отсутствию на работе, госпитализации, болям, депрессии. Спровоцировать их может достаточно большое число факторов, в том числе колебания уровня гормонов, инфекции, стоматологические процедуры, физические нагрузки или незначительные травмы, стресс или укусы насекомых. Помочь пациентам в профилактике и лечении приступов возможно лишь прибегая к медикаментозному лечению, в частности, применяя заместительную терапию, восполняя в организме недостаток C1-ингибитора. Сегодня в арсенале врачей есть биопрепарат, который пациент может использовать самостоятельно, скорость наступления ответа на который достаточно высока. Он разрешен для применения с 2-х лет и показан как при острых приступах, так и для профилактики.

Ввиду того, что в России история лечения заболевания пока небольшая, врачебное сообщество совместно с благотворительным фондом «Подсолнух» и при поддержке фармацевтических компаний разработало «паспорт пациента с НАО». Этот документ будет содержать в себе информацию о заболевании, о том, как оказать первую помощь в экстренной ситуации, а также подтверждать право пациента на хранение препаратов, которые помогут купировать жизнеугрожающие симптомы, и их самостоятельное применение, в том числе в домашних условиях.

 Татьяна Васильевна Латышева, д.м.н., профессор, заведующая отделением иммунопатологии взрослых ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА МЗ РФ, выступление на Конгрессе от 23 марта 2017 г.:

«Эффективность лечения орфанных заболеваний зависит от профессионализма медицинских работников и наличия регламентирующих документов. К сожалению, в нашей стране пока не приняты медико-экономические стандарты, которые позволили бы нам четко финансировать лечение пациентов с НАО. Но за последние годы мы добились того, чтобы это заболевание было включено в список жизнеугрожающих. Это означает, что сегодня каждый больной должен быть обеспечен препаратами, в первую очередь, для купирования острых атак. Следующий шаг – это разрешение пациентам самостоятельного ввода лекарственных препаратов внутривенно и профилактика возникновения приступов. Я надеюсь, что с введением в оборот «паспорта пациента с НАО» это произойдет гораздо быстрее».

Значительную помощь пациентам в России, от приобретения и доставки препарата в экстренной ситуации, до психологической помощи, оказывает организация «Один на миллион» и благотворительный фонд «Подсолнух» и Международная организация пациентов с первичным иммунодефицитом (IPOPI). Эксперты убеждены, что совместные усилия пациентов, врачебного сообщества и фармацевтического бизнеса, помогут в обозримом будущем исключить смертельные исходы и существенно улучшить качество жизни тех, кто страдает НАО.

Виолетта Кожерева, Член Правления Международной организации пациентов с первичным иммунодефицитом (IPOPI), 23 марта 2017 г.:

«Несмотря на наличие в России современных методов терапии больные НАО, испытывают огромные трудности с лечением и лекарственным обеспечением. НАО — единственный из длинного списка первичных иммунодефицитов постановлением Правительства РФ включен в Перечень редких жизнегурожающих заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности с законодательным обязательством по обеспечению их всеми необходимыми лекарственными средствами. Однако, как сказал классик: «Суровость российских законов смягчается необязательностью их исполнения». И для того чтобы воспользоваться своим правом на жизненно необходимые лекарства, больной должен его сначала доказать, нередко в суде. В силу существующего дефицита бюджета в регионах организаторы здравоохранения защищают не права пациента на жизнь и здоровье, а бюджет от него. Вот поэтому, для того, чтобы стала доступна лекарственная поддержка, пациенту в первую очередь необходима информационная и юридическая. Без этого, и с постановкой диагноза в жизни пациента мало что поменяется. В соответствии с мировой статистикой существует высокий риск смерти пациента от удушья при отёке гортани. При наличии уже подтвержденного диагноза больные задыхаются от бездушия чиновников. И помимо юридической им жизненно необходима психологическая поддержка. Все это дает пациентская организация, сообщество пациентов, где каждого «новенького» встретят и проведут по бюрократическому коридору с тем, чтобы каждый пациент получил все необходимое ему рекомендованное специалистом-иммунологом лечение. Большой проблемой для пациентов в регионах остается отсутствие квалифицированных специалистов в регионах и «непризнание» их диагноза. При экстренной госпитализации с острым жизнеугрожающим отеком на пациенте с высокой долей вероятности будут сначала испытывать привычные методы лечения аллергического отека, выписка из федерального лечебного учреждения им «не указ». Паспорт больного НАО, утвержденный Министерством здравоохранения РФ может помочь, если он будет прописан во всех необходимых нормативных документах для оказания скорой медицинской помощи больным с НАО».