FDA одобрило новый препарат для лечения редкого генетического заболевания

Управлением США по контролю за качеством продуктов питания и лекарственных средств (FDA) одобрен препарат Galafold (мигаластат — migalastat). Это первое пероральное лекарственное средство для лечения взрослых пациентов с болезнью Фабри с мутацией, которая на основании лабораторных тестов поддается лечению препаратом Galafold. Болезнь Фабри — редкое и серьезное генетическое заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления, опосредованное мутацией гена лизосомального фермента α-галактозидазы А (α-ГА). Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и их накоплением в кровеносных сосудах, почках, сердце, нервах и других органах.

«До сих пор лечение болезни Фабри сводилось к заместительной терапии ферментом, который отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве, в результате чего возникает специфический тип накопления гликосфинголипидов. Galafold отличается тем, что препарат увеличивает активность дефицитного фермента», — сказала Джули Бейц, доктор медицинских наук, директор Управления оценки лекарств Центра оценки и исследования лекарств FDA.

Болезнь Фабри встречается редко и поражает как мужчин, так и женщин. По оценкам, классическая болезнь Фабри (самый тяжелый тип) встречается примерно у одного из 40 000 мужчин. Атипичная форма заболевания встречается чаще, а в некоторых популяциях — у одного из 1500-4000 мужчин. При болезни Фабри развиваются медленно прогрессирующие заболевания почек, гипертрофия сердца, аритмия, инсульт и ранняя смерть.

Эффективность Galafold была продемонстрирована в шестимесячном плацебо-контролируемом клиническом исследовании с участием 45 взрослых пациентов с болезнью Фабри. В этом исследовании у пациентов, получавших Galafold в течение шести месяцев, наблюдалось более существенное снижение уровня глоботриариселцерамида (GL-3) в кровеносных сосудах почек по сравнению с плацебо. Безопасность Galafold была изучена в четырех клинических испытаниях с участием 139 пациентов с болезнью Фабри.

Наиболее частые побочные реакции на препарат — головная боль, назофарингит, инфекция мочевых путей, тошнота и лихорадка.

Владельцем регистрационного удостоверения на препарат Galafold на территории США является компания Amicus Therapeutics US, Inc.